Rothmund-Thomson syndroom

Iemand met Rothmund-Thomson syndroom heeft uitslag op de huid. De oorzaak is een foutje in een gen. Welke kenmerken iemand heeft, verschilt van persoon tot persoon.

Bij dit syndroom krijgen kinderen als ze tussen de 3 en 6 maanden oud zijn rode uitslag op hun wangen. Die uitslag breidt zich langzaam uit naar de armen en benen. Op de plekken met uitslag kan de kleur van de huid veranderen. Ook kan de huid daar dunner worden. Soms ontstaan er plekjes waar de kleine bloedvaten wijder zijn geworden (teleangiëctasieën). Deze problemen van de huid gaan niet over. Iemand houdt daar zijn of haar hele leven last van.

Mensen met Rothmund-Thomson syndroom hebben vaak weinig haar op hun hoofd. Meestal hebben ze dunne wenkbrauwen en wimpers. Sommige mensen krijgen op jonge leeftijd wazige ooglenzen (staar). Soms zijn de tanden kleiner, of krijgen ze sneller gaatjes. Ook kunnen de nagels er anders uitzien. Jonge kinderen kunnen regelmatig last hebben van dunne poep (diarree) en overgeven (spugen). Mensen met dit syndroom blijven soms kleiner. Soms zijn er problemen met de botten in de onderarmen en in de duimen.

Bij Rothmund-Thomson syndroom is er meer kans op kanker. Het gaat vooral om botkanker (osteosarcoom) en huidkanker.

Heb je een vraag? erfolijnaterfocentrum.nl (subject: Vraag, body: Mail%20ons%20uw%20vraag%3B%20binnen%205%20werkdagen%20ontvangt%20u%20een%20antwoord.%20%0A%0AMijn%20vraag%20is%3A%20%0A) (Mail) ons.

ALLES SLUITEN
    • Andere namen voor deze ziekte

      Poikiloderma congenitalis
      Poikiloderma atrophicans met cataract
      Poikilodermie van Rothmund-Thomson
      Rothmund-Thomson syndrome
      Poikiloderma of Rothmund-Thomson
      Congenital poikiloderma
      Poikiloderma atrophicans and cataract

    • Hoe wordt deze ziekte vastgesteld?

      Dokters kunnen Rothmund-Thomson syndroom vaststellen als iemand de kenmerken heeft die hierboven staan en meestal ook met DNA-onderzoek.

    • Is er behandeling voor deze ziekte?

      Dit syndroom gaat niet over. Artsen controleren de gezondheid en groei van kinderen. Ook controleren ze de ogen en huid. Soms kan de dokter met een laser-behandeling wat doen aan de wijdere bloedvaatjes (teleangiëctasieën). Als iemand last heeft van staar, kan een operatie worden gedaan. Bij problemen met het gebit kan de tandarts kijken welke behandeling nodig is. Door de huid te beschermen tegen de zon wordt de kans kleiner om huidkanker te krijgen. Als artsen denken dat iemand botkanker kan hebben, dan kunnen ze daar verder onderzoek naar doen.

    • Hoe vaak komt het voor?

      Tot nu toe zijn er ongeveer 500 mensen over de hele wereld waarvan we weten dat ze dit syndroom hebben of hadden.

    • Wat is de oorzaak van deze ziekte?

      De oorzaak van Rothmund-Thomson syndroom is meestal een foutje in het RECQL4-gen. Soms is de oorzaak een foutje in het ANAPC1-gen, in het CRIPT-gen of het DNA2-gen.

      Het RECQL4 gen ligt op chromosoom 8, op de lange (q) arm op plek 24.3 (8q24.3). Het ANAPC1-gen ligt op chromosoom 2, op de lange (q) arm op plek 13. Het CRIPT-gen ligt op chromosoom 2 op de korte (p) arm op plek  21 (2p21). En het DNA2-gen ligt op chromosoom 10 op de lange (q) arm op plek 21.3 (10q21.3)

      Een afwijking in het RECQL4-gen of het DNA2-gen kan ook de oorzaak zijn van andere aandoeningen dan het Rothmund-Thomson syndroom.

    • Is deze ziekte erfelijk?

      Ja, Rothmund-Thomson syndroom is erfelijk. Iemand kan dit syndroom krijgen als hij of zij van allebei de ouders het gen met het foutje erft. Dit heet autosomaal-recessieve overerving.

    • Kinderwens

      Heb je kans op (nog) een kind met Rothmund-Thomson syndroom en wil je een kind? Dan heb je misschien verschillende keuzes. Je kunt het erover hebben met je dokter. Als het nodig is, dan kan je dokter je verwijzen naar een erfelijkheidsarts. Een erfelijkheidsarts kan informatie op maat geven. Het gesprek over de verschillende keuzes kun je voorbereiden.

      Wil je misschien embryoselectie (PGT) laten doen? Dan kun je dat met een gynaecoloog of erfelijkheidsarts bespreken. Deze arts kan je misschien verwijzen naar PGT Nederland. De artsen van PGT Nederland kunnen je vertellen of PGT mogelijk is.

      Op de website kanker.nl vind je algemene informatie over kanker en een kinderwens.

    • Expertisecentra
      • Expertisecentra speciaal voor deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden speciaal voor deze aandoening.
      • Expertisecentra voor vormen van deze aandoening:
      • Geen expertisecentra gevonden voor vormen van deze aandoening.
      • Expertisecentra voor de groep van aandoeningen waar deze aandoening ook bij hoort:
    • Updatedatum

      7 oktober 2026